Author(s): GUO Hu, LU Haiying, ZHENG Zuo
Pages: 159-160
Year: 2017 Issue:  2
Journal: Journal of Clinical Neurology
Abstract: 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)是由于线粒体DNA突变导致的最常见的线粒体病,文献报道多由外周血、肌肉检测到致病突变,本文报道1例经尿液线粒体基因检测确诊的MELAS患儿临床及实验室资料,提高对儿童MELAS临床及基因检测手段的认识. 1 病例 患儿,男,5岁4个月,因"运动障碍3年,左上眼睑下垂2.5年,间断抽搐6个月,频繁抽搐5 h"于2016年2月21日入院.患儿约3年前被发现四肢活动少、行走慢,未重视;其后不能自行上下楼梯、双上肢握力减低、由平卧转至直立位姿势异常、下蹲后起立困难等,怀疑为"发育问题",治疗不详.2.5年前出现左侧上眼睑下垂,行头颅CT及MRI未见异常,新斯的明试验阴性,EMG示轻度肌源性损害,血尿代谢筛查阴性,遗传性肌病基因筛查阴性,一直口服多种维生素及康复治疗,行走及下蹲起立有好转.