Secuencian el ADN de tumores de 100 años
La secuenciación de ADN de muestras tumorales de 100 años de edad podrían reforzar la investigación sobre el cáncer infantil.
En los archivos del Great Ormond Street Hospital for Children de Londres (Reino Unido) residen los registros de pacientes que el investigador del cáncer Sam Behjati espera sirvan para los pacientes del futuro. Y es que el equipo de científicos dirigido por Behjati ha publicado la secuenciación de ADN de tres muestras de genoma humanocentenario recogidas en estas mismas instalaciones hace casi un siglo (el hospital cuenta con registros de hace 165 años). Estas muestras podrían impulsar el avance de la investigación sobre cánceres infantiles poco comunes o raros.
Esas células históricas ayudarán a resolver un problema moderno: el exiguo número de muestras tumorales de cánceres raros disponibles para que los investigadores trabajen con ellas. Y Behjati conoce bien este problema, pues en el Wellcome Trust Sanger Institute de Hinxton (Reino Unido), realiza un seguimiento de los errores genéticos que pueden conducir a cánceres infantiles raros y la frustración por la escasez de evidencias respaldando gran parte de su práctica es habitual.
El trabajo destaca la riqueza de material disponible en los archivos del hospital pues este gran abanico de muestras puede ampliar las opciones para estudiar las enfermedades raras y las poblaciones étnicas poco estudiadas y hacer grandes estudios a escala poblacional, explica Danielle Carrick, directora de programa en el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos en Rockville, Maryland.
Behjati espera poder rastrear el defecto de conexión genómica que provoca el desarrollo de carcinomas raros en niños. Al tener tan pocos pacientes es casi imposible llevar a cabo pruebas clínicas razonables, de ahí que esta secuenciación histórica tenga tanta relevancia.
Ya sabemos que el ADN tiende a degradarse con el paso del tiempo y los oncólogos no pueden emplear cualquier tipo de muestra de cara a identificar las mutaciones genéticas de cada individuo susceptibles de crecimiento del tumor: deben ser muestras de alta calidad. Pero, afortunadamente, las pruebas llegadas en una pequeña caja de cartón llena de tubos de cera de parafina han servido para recoger tres muestras -suficientes- para ser secuenciadas y para descubrir evidencias de mutaciones asociadas con el cáncer.
Las tres muestras han sido: un cáncer muscular llamado rabdomiosarcoma, un tumor de los vasos sanguíneos llamado hemangioma capilar celular y un linfoma. Después de confirmar los diagnósticos originales, los científicos extrajeron el ADN de gran parte de la muestra restante y secuenciaron 366 genes en cada uno. Encontraron mutaciones asociadas al cáncer en las tres muestras.
El estudio ha sido publicado en la revista Nature.
